Skip to Main Content
TABLE 5

Asymptomatic LOPD: Recommended Follow-up Schedule of Assessments

Assessment Time Point and Frequency
Initial Newborn Referral1 mo of Age3 mo of Age6 mo of Age9 moa of Age12 mo of AgeEvery 3–12 mob (1–3 y of Age)Annuallyc (After 3 y of Age)
Initial enrollment         
 Demographics — — — — — — — 
 Diagnosis (GAA and variants) — — — — — — — 
General patient monitoring         
 Medical Hx 
 Feeding/swallowing 
 Clinical follow-up 
 Physical examination 
 Ht/Wt/HC/BMI 
 CK 
 Urine Hex4 Xd Xd 
Clinical assessments         
 Chest radiograph — — — — — — — 
 ECG Xa Xa Xa — Xa 
 ECHO — Xa Xa — Xa 
 Audiology X (BAER) — — — — 
 Developmental assessmentse 
Assessment Time Point and Frequency
Initial Newborn Referral1 mo of Age3 mo of Age6 mo of Age9 moa of Age12 mo of AgeEvery 3–12 mob (1–3 y of Age)Annuallyc (After 3 y of Age)
Initial enrollment         
 Demographics — — — — — — — 
 Diagnosis (GAA and variants) — — — — — — — 
General patient monitoring         
 Medical Hx 
 Feeding/swallowing 
 Clinical follow-up 
 Physical examination 
 Ht/Wt/HC/BMI 
 CK 
 Urine Hex4 Xd Xd 
Clinical assessments         
 Chest radiograph — — — — — — — 
 ECG Xa Xa Xa — Xa 
 ECHO — Xa Xa — Xa 
 Audiology X (BAER) — — — — 
 Developmental assessmentse 

Any change in status may indicate a need for additional evaluation or treatment. BAER, brainstem auditory evoked response; ECG, electrocardiogram; HC, head circumference; Ht, height; Hx, history; —, not applicable.

a

Varies with patient’s genotype.

b

As clinically indicated.

c

For milder genotypes.

d

If CK levels are elevated at these assessment time points.

e

Denver; TIMP; CHOP INTEND.

Close Modal

or Create an Account

Close Modal
Close Modal