Skip to Main Content
TABLE 1

Health Supervision for People With Achondroplasia

Prepregnancy and Short-Stature ParentsPrenatal and Short- and Average-Stature ParentsBirth to 1 mo1 mo to 1 y1–5 y5–13 y13–21 yAdult
Diagnosis         
 Physical examination X of fetus — — — — 
 Imaging X radiographs X ultrasonography of fetus — — — — — 
 Molecular testing X of fetus — — — — 
Genetic counseling         
 Review natural history X of potential offspring 
 Recurrence risk and genetics 
 Delivery mode and location — — — — — 
 Support group(s), family support 
 Desired pregnancy? — — — — — 
Medical evaluation         
 Growth (height or length, weight, occipitofrontal circumference) — 
 Physical examination — — 
 Neurologic examination — — 
 Development — — — — 
 Neuroimaging — — X if new diagnosis X as indicated X as indicated X as indicated X as indicated 
 Polysomnography — — X if new diagnosis X as indicated X as indicated X as indicated X as indicated 
 Hearing assessment — — 
 Radiography for kyphosis, genu varus, bowing — — — X as indicated X as indicated X as indicated X as indicated 
Anticipation or guidance         
 Warning signs of severe complications — — 
 Car seats — X for hospital discharge — — 
 Achondroplasia-specific development — — — — 
 Jugular bulb dehiscence warning — — — 
 Supplemental security income inclusion — — — 
 Accommodations — — — — 
 Obesity, exercise, diet — — — — 
 Driving — — — — — — 
 College — — — — — — 
 Job training — — — — — — 
Prepregnancy and Short-Stature ParentsPrenatal and Short- and Average-Stature ParentsBirth to 1 mo1 mo to 1 y1–5 y5–13 y13–21 yAdult
Diagnosis         
 Physical examination X of fetus — — — — 
 Imaging X radiographs X ultrasonography of fetus — — — — — 
 Molecular testing X of fetus — — — — 
Genetic counseling         
 Review natural history X of potential offspring 
 Recurrence risk and genetics 
 Delivery mode and location — — — — — 
 Support group(s), family support 
 Desired pregnancy? — — — — — 
Medical evaluation         
 Growth (height or length, weight, occipitofrontal circumference) — 
 Physical examination — — 
 Neurologic examination — — 
 Development — — — — 
 Neuroimaging — — X if new diagnosis X as indicated X as indicated X as indicated X as indicated 
 Polysomnography — — X if new diagnosis X as indicated X as indicated X as indicated X as indicated 
 Hearing assessment — — 
 Radiography for kyphosis, genu varus, bowing — — — X as indicated X as indicated X as indicated X as indicated 
Anticipation or guidance         
 Warning signs of severe complications — — 
 Car seats — X for hospital discharge — — 
 Achondroplasia-specific development — — — — 
 Jugular bulb dehiscence warning — — — 
 Supplemental security income inclusion — — — 
 Accommodations — — — — 
 Obesity, exercise, diet — — — — 
 Driving — — — — — — 
 College — — — — — — 
 Job training — — — — — — 
Close Modal

or Create an Account

Close Modal
Close Modal